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El tratamiento revolucionario de edición de genes cura la enfermedad genética en el útero


Por primera vez en la historia, se ha utilizado la edición de genes para curar con éxito una condición genética en un mamífero. Investigadores de la Universidad Carnegie Mellon se asociaron con un equipo de la Universidad de Yale para curar una enfermedad en un ratón.

Otros grupos que estudian técnicas de edición genética esperan que el estudio innovador pueda arrojar nueva luz en el tratamiento de problemas genéticos durante el desarrollo del feto. Esta investigación podría afectar a los más de 8 millones de niños que nacen cada año con defectos de nacimiento u otros trastornos genéticos. Estos problemas a menudo se descubren mediante amniocentesis. Sin embargo, no existen opciones de tratamiento para ayudar a un bebé en su desarrollo antes de su nacimiento.

Estos hallazgos fueron publicados en una edición reciente de Comunicaciones de la naturaleza. En él, el equipo detalla por qué este proceso de edición de genes en particular podría tener tanto impacto.

"Al principio del desarrollo embrionario, hay muchas células madre que se dividen a un ritmo rápido. Si podemos entrar y corregir una mutación genética desde el principio, podríamos reducir drásticamente el impacto que la mutación tiene en el desarrollo fetal o incluso curar la afección". ", dijo Danith Ly, profesora de química en el Mellon College of Science de Carnegie Mellon.

El equipo utilizó una técnica de edición de genes basada en péptidos nucleicos que previamente había curado un trastorno genético de la sangre en ratones adultos. Los ácidos nucleicos peptídicos (o PNA) son moléculas sintéticas creadas cuando los investigadores mezclan una estructura de proteína sintética con las nucleobases en el ADN y el ARN. Los ANP utilizados en este estudio se crearon en el Centro Carnegie Mellon de Ciencia y Tecnología de Ácidos Nucleicos (CNAST), uno de los líderes mundiales en el desarrollo de estas moléculas sintéticas únicas.

Para llevar las moléculas de PNA al sitio de una mutación genética, el equipo utilizó una nanopartícula que transportaba el PNA junto con el ADN del donante a la mutación. Luego, el ADN-PNA identificó la mutación, y la molécula de PNA se une al ADN para descomprimir las hebras de doble hélice del ADN. El ADN del donante luego se adherirá al ADN mutado. Esto hace que el ADN de la célula comience a corregir el error y, por lo tanto, detiene la mutación y comienza a corregirlo.

Los investigadores colocaron el complejo PNA en el líquido amniótico de ratones de laboratorio preñados. Todos los ratones tenían descendencia que portaba una mutación en el gen de la beta-globina. Esa mutación normalmente conduciría a la beta talasemia, un trastorno genético de la sangre que hace que el cuerpo reduzca drásticamente la cantidad de hemoglobina que produce.

Los investigadores solo inyectaron el PNA una vez durante el período de gestación de los ratones, y esa inyección resultó en que el 6 por ciento de las mutaciones se corrigieran por sí mismas. Sin embargo, eso es todo lo que los ratones necesitaban para experimentar cambios drásticos y mejoras en la condición genética. Fue un cambio suficiente para que los investigadores consideraran a los ratones curados de la enfermedad. Se encontró que los niveles de hemoglobina estaban dentro de un rango normal después de las inyecciones de PNA, y los investigadores estimaron tasas de supervivencia mucho más altas.

El equipo también señaló que este estilo de tratamiento genético podría ser preferible a las terapias genéticas populares y controvertidas como CRISPR / Cas9.

"CRISPR es mucho más fácil de usar, lo que lo hace ideal para la investigación de laboratorio. Pero los errores externos lo hacen menos útil para la terapéutica", dijo Ly. "La técnica de PNA es más ideal para la terapéutica. No corta el ADN, simplemente se une a él y repara cosas que parecen inusuales. Observamos 50 millones de muestras y no pudimos encontrar un error externo cuando usamos nuestro gen de PNA técnica de edición ".

Los investigadores quieren seguir explorando qué sucede cuando el PNA se administra varias veces durante el período de gestación de un mamífero. También quieren ver qué sucede cuando el PNA se expone a otros tipos de mutaciones genéticas.


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