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CRISPR detiene la distrofia muscular en perros dando esperanza a los humanos


Por primera vez, los investigadores han utilizado la edición genética CRISPR para detener la progresión de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en un gran mamífero: un perro. Los resultados del estudio dan ahora esperanza a miles de niños en todo el mundo.

Un equipo del Hamon Center for Regenerative Science and Medicine de UT Southwestern creó la técnica genética que podría ofrecer una solución a la DMD. Los investigadores utilizaron una técnica de edición de genes de un solo corte para restaurar la distrofina en el músculo hasta 92 por ciento de sus niveles normales. Estudios previos sugieren solo una 15 por ciento El umbral puede ayudar a los pacientes.

Sobre DMD

Las distrofias musculares son enfermedades derivadas de un defecto genético. Con el tiempo, esto conduce a debilidad muscular, disminución de la movilidad y dificultad para las tareas diarias. DMD afecta a uno de cada 3,500 personas de 5 a 24 años. Los hombres tienen una probabilidad significativamente mayor de verse afectados; mientras que las niñas también pueden tener el marcador genético de DMD, los hombres mostrarán síntomas de DMD antes y se verán más afectados. Lo que hace que la DMD sea particularmente dañina es que provoca debilidad muscular en los niños incluso antes de que alcancen los 5 años.

"Los niños con DMD a menudo mueren porque su corazón pierde la fuerza para bombear o su diafragma se debilita demasiado para respirar", dijo el Dr. Eric Olson, director del Centro Hamon de Medicina y Ciencia Regenerativa de UT Southwestern. "Se espera que este nivel alentador de expresión de distrofina evite que eso suceda".

La DMD no solo conduce a insuficiencia muscular, sino que también conduce a insuficiencia cardíaca en los jóvenes. La edad promedio de muerte de una persona con DMD es a los 30 años.

Abordar la DMD

El grupo de UT Southwestern publicó su investigación en un número reciente de la revista Ciencias. Establecen una prueba de concepto para una edición de corte único en músculo distrófico que podría ponerlos en un camino rápido hacia los ensayos clínicos.

Su última investigación utilizó esa técnica de prueba de concepto en perros, el mamífero más grande que se somete a este tipo de tratamiento. Utilizaron cuatro perros que compartían el tipo de mutación genética que se encuentra con mayor frecuencia en pacientes con DMD. Luego, los investigadores utilizaron un virus inofensivo llamado virus adenoasociado (AAV) para administrar los componentes modificados genéticamente al gen de la distrofina.

En unas semanas, la proteína faltante se restauró en los cuatro caninos. También hubo un 92 por ciento corrección en el corazón y 58 por ciento en los diafragmas de los perros.

“Nuestra estrategia es diferente de otros enfoques terapéuticos para la DMD porque edita la mutación que causa la enfermedad y restaura la expresión normal de la distrofina reparada”, dijo la Dra. Leonela Amoasii, autora principal del estudio e Instructora Asistente de Biología Molecular en el Dr. Laboratorio de Olson. "Pero tenemos más que hacer antes de que podamos usar esto clínicamente".

Los resultados, aunque prometedores, aún no están listos para los ensayos en humanos. El siguiente paso para el laboratorio incluye realizar estudios a más largo plazo para asegurarse de que los niveles de distrofina se mantengan estables. Los investigadores también quieren asegurarse de que no haya efectos secundarios adversos en la edición de genes.

El centro de terapia genética de UT Southwestern podría ver ensayos clínicos de esta solución de DMD en los próximos años si todo sale según lo planeado, anotó el Dr. Olson.

La investigación se publica en la revistaCiencias.


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