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Resulta que el ADN mitocondrial también puede ser transmitido por los padres


Se sabe desde hace mucho tiempo que el ADN mitocondrial, el ADN que convierte la energía química de los alimentos en una forma que las células pueden usar, se transmite exclusivamente de madres a hijos. Dado que se transmite a través del óvulo femenino, también se estableció que los hijos, por supuesto, nunca podrían transmitir el ADN mitocondrial de sus madres a sus propios hijos.

Una misteriosa enfermedad

Esta herencia matriarcal del ADN mitocondrial fue uno de esos hechos biológicos bien aceptados e incuestionados, hasta ahora. Una misteriosa enfermedad informada por un paciente en Cincinnati, Estados Unidos, ha llevado a un nuevo descubrimiento sobre el material genético que cuestionará todo lo que hemos llegado a aceptar como un hecho.

Todo comenzó cuando un niño de cuatro años fue remitido al médico científico Taosheng Huang del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati. El bebé experimentaba fatiga inexplicable y dolor muscular y se había sugerido que podría estar mostrando signos de un trastorno mitocondrial.

Por lo tanto, Huang secuenció el ADN mitocondrial del niño, encontrando de hecho un nivel inusualmente alto de heteroplasmia. El ADN del niño, al parecer, contiene genes diferentes.

Desconcertado por este descubrimiento, avanzó más en el árbol genético y pasó a analizar el ADN mitocondrial de la familia cercana y extendida del paciente. Huang secuenció material genético de las hermanas, los padres, los abuelos del niño e incluso de sus padres y hermanos de sus abuelos.

Como era de esperar, descubrió que el ADN del paciente joven provenía de su madre, que compartía el mismo alto nivel de heteroplasmia. Sin embargo, lo inesperado fue que se reveló que varios miembros de su familia, su madre, su abuelo y dos de sus tías abuelas habían heredado ADN mitocondrial de ambos padres.

Perplejo por este hallazgo, Huang decidió ver si estas circunstancias genéticas también podían existir en otros acervos genéticos. El científico se acercó a los laboratorios que buscaban familias que también exhibieran altos niveles de heteroplasmia en su ADN mitocondrial.

Se identificaron dos familias más y se reclutó al Baylor College of Medicine para secuenciar el ADN mitocondrial de las tres familias. Sus resultados confirmaron lo que sospechaba Huang.

Un evento imposible pero real

Aunque ahora ha quedado claro que el ADN mitocondrial ahora, aunque raras veces, puede transmitirse de padres a hijos, la cuestión de cómo es todavía muy poco clara. Los huevos destruyen las mitocondrias de los espermatozoides después de la fertilización, lo que hace casi imposible que el material genético de un padre se convierta en el óvulo.

¡Y sin embargo, aquí está en tres familias! Por ahora, los investigadores han propuesto que una posible mutación podría desactivar las capacidades de eliminación de mitocondrias de un óvulo permitiendo que se produzca la transferencia.

Y aunque la rareza de los casos hace que el estudio y la transferencia sean una excepción a la regla, el hallazgo ofrece la esperanza de que cualquier mecanismo que permita que se produzca esta rara transferencia pueda usarse algún día para tratar enfermedades o frustrar su herencia.

Por ahora, podemos estar hipnotizados por el hecho de que incluso después de todos estos años, la naturaleza siempre puede lanzarnos una bola curva. El nuevo artículo se publica en la Actas de las Academias Nacionales de Ciencias.


Ver el vídeo: Genetica de la mitocondria (Octubre 2021).